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Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Klinefelter é disgenesia gonadal, caracterizada pela ausência de espermatogênese, devido à degeneração congênita do epitélio tubular, ginecomastia, um aumento acentuado na liberação do hormônio folículo-estimulante, o assoalho genético feminino. O número de cromossomos sexuais é um a mais que o normal. Os pacientes têm 47 cromossomos, incluindo três sexuais (XXY). Características sexuais secundárias podem ser normais ou leves. Possíveis proporções eunucóides do esqueleto, reduzindo o tamanho dos genitais. A idade óssea pode ficar atrás do passaporte. No momento da pesquisa de uma semente o azoospermia encontra-se. Para esclarecer o diagnóstico contribui para a biópsia testicular.

Síndrome de Klinefelter deve ser distinguido pseudo-síndrome Klinefelter, em que, juntamente com a maioria dos sintomas acima encontrados sexo genético masculino. Este complexo de sintomas pertence ao grupo de hipogonadismo adquirido. Embora exista um aumento na quantidade de hormônio gonadotrófico na síndrome de Klinefelter, grandes doses de gonadotrofina coriônica têm sido usadas com sucesso (4500-10000 UI por dia, três vezes por semana durante dois meses). Ao mesmo tempo, o nível de 17-cetosteróides na urina aumenta três vezes, o nível de estrógenos na urina aumenta em 15 vezes, o desenvolvimento das glândulas mamárias e o crescimento dos pêlos pubianos aumentam, e as ereções aparecem. No entanto, as indicações para o uso de gonadotrofina coriônica humana na síndrome de Klinefelter ainda não estão suficientemente desenvolvidas.